Исследователи университета «Сириус» разработали технологию, позволяющую исправлять дефектный ген RDH12 в клетках сетчатки человека. Мутации в этом гене вызывают амавроз Лебера — редкое наследственное заболевание, при котором зрение утрачивается уже в раннем возрасте. Терапию успешно протестировали на клеточных культурах, сообщили в пресс-службе ТАСС.
Учёные планируют испытания на животных моделях, чтобы оценить безопасность, эффективность и длительность действия терапии. Эти данные станут основой для дальнейших клинических испытаний и помогут развивать генные методы лечения не только амавроза Лебера 13 типа, но и других заболеваний сетчатки.
Группа под руководством Александра Карабельского создала оптимизированный вирусный вектор, доставляющий исправленный ген RDH12 в клетки сетчатки. Тесты на культурах фоторецепторов показали, что клетки начинают лучше защищаться от токсинов, к которым особенно уязвимы пациенты с этой формой заболевания.
Успех первых экспериментов открывает путь к доклиническим испытаниям, а последующие исследования помогут оценить возможность применения терапии у пациентов.