Международная команда исследователей под руководством специалистов из Испании выявила новое, крайне редкое неврологическое заболевание, связанное с мутацией гена RPS6KC1. Эта мутация нарушает работу белого вещества мозга и вызывает серьёзные когнитивные расстройства.
Заболевание удалось выявить у 13 человек из восьми семей по всему миру. По словам Ауроры Пухоль, возглавляющей отдел нейрометаболизма, у пациентов зафиксированы задержки в развитии, трудности с ходьбой и проблемы с мышлением.
По своим признакам заболевание напоминает синдром Коффина–Лоури, но имеет другую генетическую природу. Учёные подчёркивают, что проявления могут сильно отличаться даже среди родственников, что осложняет постановку диагноза.
Несмотря на отсутствие эффективной терапии, открытие позволяет надеяться на более раннее выявление болезни и развитие новых методов диагностики редких неврологических нарушений.
Исследование опубликовано в журнале American Journal of Human Genetics. В нём описаны 13 пациентов с двумя изменёнными копиями гена RPS6KC1 — от тяжёлых внутриутробных форм до прогрессирующей параплегии с нарушениями развития.
Рекомендуем также: