Кристина Эпплгейт сообщила об ошибочном диагнозе рассеянного склероза
Актриса Кристина Эпплгейт более пяти лет назад получила диагноз рассеянный склероз (РС), но на этой неделе объявила, что повторное обследование показало: болезни у нее нет. Теперь она осталась без диагноза и, по ее словам в подкасте, чувствует себя «в исходной точке, не понимая, что со мной происходит».
Случай Эпплгейт не уникален, хотя диагностика РС за последние годы улучшилась. Исследования дают разные оценки частоты ошибочных диагнозов — от 5% до более 40%, в зависимости от группы пациентов и клинических условий. Существует и обратная проблема — недоdiagnostika, когда люди с РС не получают правильного диагноза.
РС — аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система атакует центральную нервную систему, то есть головной и спинной мозг. Атаки повреждают нейроны и миелин — жировую изолирующую оболочку, покрывающую отростки нервных клеток и помогающую им передавать сигналы. Повреждения приводят к характерным рубцам в нервной ткани и вызывают широкий спектр симптомов: проблемы со зрением, мышечную слабость, покалывание, головокружение и нарушения контроля мочевого пузыря. Без лечения РС может привести к потере способности ходить и стоять, а в некоторых случаях — к частичному или полному параличу.
Тяжелые исходы становятся реже благодаря значительному прогрессу в лечении, отметил доктор Ари Грин, руководитель отдела нейроиммунологии и глиальной биологии Калифорнийского университета в Сан-Франциско. Современные препараты сдерживают иммунные атаки и предотвращают дальнейшее повреждение нервов. «Раньше люди через 10–20 лет болезни получали тяжелую инвалидность, а теперь через 30–40 лет у них умеренные нарушения», — сказал Грин. Болезнь чаще всего возникает в возрасте от 20 до 40 лет, хотя может появиться в любом возрасте. «Чем раньше люди с РС начинают лечение, тем лучше их долгосрочные результаты», — подчеркнул он.
Единого надежного теста на РС не существует. «При РС всё сводится к слову „критерии“», — сказал доктор Йоханс Алетт, нейроиммунолог и исследователь Penn State Health. Эксперты составили перечень критериев, которые периодически обновляются и отражают, как признаки РС проявляются в лабораторных тестах, сканах мозга, зрительного нерва и спинного мозга, а также в симптомах пациентов. Грин участвовал в последнем обновлении, проведенном в 2024 году и опубликованном в 2025-м.
Диагностика начинается с распознавания симптомов, которые могут указывать на РС. Ранние признаки — проблемы с равновесием, зрением или контролем кишечника — сильно различаются у разных людей и не всегда сразу наводят на мысль о неврологическом заболевании, пояснил Грин. Характерная особенность: симптомы РС обычно усиливаются в течение дня или нескольких дней, а затем затухают.
При подозрении на РС делают МРТ головного и спинного мозга. Сканы могут выявить повреждения миелина, и неврологи оценивают форму, размер и расположение очагов. Повреждения часто возникают рядом с кровеносными сосудами, поскольку именно там иммунные клетки проникают в мозг. Однако другие состояния — мигрень, неконтролируемый диабет или сосудистые заболевания — тоже могут сопровождаться повреждением миелина, поэтому важно искать специфические для РС паттерны. Неврологи, специализирующиеся на РС, умеют это делать, тогда как врачи других специальностей могут не отличать повреждения при РС от повреждений при других болезнях.
МРТ зрительных нервов также может показать повреждения, связанные с РС, и эти сканы подчеркиваются в новейших диагностических критериях, отметил Алетт. Электрофизиологические тесты, оценивающие функцию нервов, «очень важны, потому что дают совершенно другую информацию, чем просто вид очага на МРТ», сказал Грин. Дополнительные признаки РС можно найти при люмбальной пункции — анализе жидкости вокруг головного и спинного мозга, в которой могут присутствовать белки и воспалительные клетки, связанные с РС.
Врачи также должны исключить заболевания, похожие на РС: оптиконевромиелит и болезнь, ассоциированную с антителами к гликопротеину миелина олигодендроцитов (MOGAD) — два других аутоиммунных состояния, поражающих центральную нервную систему. Оба связаны с особыми белками — аутоантителами, которые прикрепляются к различным частям нервной системы; при РС таких антител не бывает. Другие состояния — волчанка и миастения гравис — тоже иногда на первый взгляд напоминают РС. Часть «имитаторов РС» можно исключить с помощью люмбальной пункции или анализов на антитела, другие требуют более длительного обследования. «В конечном счете это диагноз исключения», — сказал Алетт.
Состояния вроде MOGAD и нейросаркоидоза могут даже ухудшаться от препаратов, применяемых при РС, отметил Грин. Если обострения у пациента усиливаются после начала лечения, это может указывать на другое заболевание. Но поскольку между обострениями могут быть длительные промежутки, врачам иногда нужно наблюдать пациента в течение некоторого времени, чтобы заметить ухудшение.
Сегодня пациент может быть достаточно уверен в диагнозе РС, говорит Грин. «В целом сейчас диагностика РС дает довольно высокую уверенность», — сказал он. Однако уверенность максимальна, когда инструменты находятся в руках специалиста, следующего самым актуальным критериям. Результаты тестов требуют интерпретации, и именно здесь может возникнуть неопределенность.
Что касается случая Эпплгейт, Алетт сказал: «Честно говоря, этот случай стал для нас шоком, потому что мы всегда ожидаем, что у этой части общества есть быстрый доступ к качественной медицинской помощи». Для некоторых пациентов путь к специализированной помощи при РС может быть долгим, что приводит к ошибкам и неверным диагнозам. Эпплгейт прожила с неверным диагнозом пять лет, но, по словам Алетта, «было бы это семь или восемь лет для того, у кого нет такого доступа?»
В будущем диагностике РС могут помочь протеомные тесты, которые создают профиль белков и их фрагментов в крови или спинномозговой жидкости пациента. Такие тесты можно настроить на поиск белков, участвующих в иммунных атаках, и признаков повреждения нервов. Однако ни один протеомный тест для диагностики РС пока не одобрен, уточнил Грин. Он сомневается, что появится простой одноразовый тест, который сможет определить РС: «Вряд ли это когда-нибудь будет так просто». По его мнению, со временем число необходимых тестов может сократиться, но клиническая оценка невролога останется ключевой: «Я сомневаюсь, что появится тест, который полностью ее заменит, по крайней мере в обозримом будущем».
