Генная терапия восстановила слух у жителей Китая с врождённой глухотой

Европейские и китайские молекулярные биологи достигли значительного прогресса в разработке генной терапии для лечения врожденной глухоты, вызванной мутациями в гене OTOF. Прототип этой терапии был успешно протестирован на десяти молодых и взрослых добровольцах из Китая в возрасте от 1,5 до 24 лет, что значительно улучшило их слух. Об этом сообщила пресс-служба шведского Каролинского института (KI).

До этого в Китае проводились небольшие испытания аналогичных терапий с участием детей, однако это исследование стало первым, в котором терапия была протестирована на подростках и взрослых. По словам доцента Каролинского института Дуаня Маоли, улучшение слуха у многих добровольцев было значительным, что должно существенно повысить качество их жизни. В настоящее время ученые продолжают наблюдения, чтобы выяснить, как долго будет сохраняться эффект.

Генная терапия основана на использовании аденоассоциированных вирусов AAV9, которые могут проникать в клетки внутреннего уха и корректировать мутацию в гене OTOF. Этот ген отвечает за синтез белков, важных для преобразования акустических колебаний в электрические импульсы в волосковых клетках уха. Потеря функции этого гена ведет к глухоте, которая проявляется в первые месяцы жизни.

После успешных испытаний на двух детях (пятилетнем и восьмилетнем), ученые решили проверить, может ли терапия помочь и более взрослым пациентам. С этой целью они начали клинические испытания с участием 30 носителей мутации DFNB9, из которых 10 человек стали участниками эксперимента.

Результаты показали, что слух улучшился у всех пациентов уже через месяц после введения терапии. Наибольший эффект наблюдался у детей старшего дошкольного и младшего школьного возраста. Например, одна семилетняя девочка почти полностью восстановила слух и могла общаться с матерью в течение как минимум четырех месяцев после начала лечения.

Средний уровень минимальной воспринимаемой громкости снизился с 106 до 52 децибел, что соответствует переходу от полной глухоты к умеренной. Ученые надеются, что эффект от терапии будет сохраняться длительное время, возвращая пациентам способность воспринимать окружающие звуки и общаться.

Согласно данным Всемирной организации здравоохранения, более 460 миллионов человек в мире страдают от глухоты или серьезных нарушений слуха. В значительной части случаев потеря слуха связана с инфекциями и травмами, но многие люди теряют способность слышать с рождения из-за мутаций в таких генах, как TMC1, NOX3, OTOF и других, сообщает ТАСС Наука.