Ученые нашли у двух котов редкий генетический тип синдрома Марфана

Два домашних кота по кличке Гэри и Шэгги стали первыми кошками, у которых синдром Марфана подтвердили на молекулярном уровне. Исследование специалистов Корнеллского университета опубликовано в журнале Scientific Reports.

Первые необычные признаки появились у животных ещё в раннем возрасте. Ветеринары заметили чрезмерно длинные конечности, а позднее выявили изменения в строении глаз и расширение аорты. Совокупность этих симптомов позволила заподозрить редкое наследственное заболевание.

Синдром Марфана связан с нарушениями в гене FBN1, который отвечает за выработку фибриллина-1. Этот белок необходим для нормальной структуры соединительной ткани и играет важную роль в состоянии сосудов, костей, связок, кожи и глаз.

Генетический анализ показал, что оба кота получили изменённый вариант FBN1 от каждого из родителей. При этом мутация не отключала работу гена полностью, а лишь нарушала часть процесса подготовки генетической информации.

Исследователи считают, что именно сохранение частичной активности FBN1 могло позволить животным дожить до взрослого возраста, несмотря на наличие двух изменённых копий гена.

Авторы работы называют исследование первой молекулярной характеристикой синдрома Марфана у домашних кошек. Полученные данные могут помочь ветеринарам быстрее распознавать подобные случаи.

Кроме того, результаты исследования могут стать основой для разработки генетических тестов, позволяющих выявлять такие нарушения у животных еще до появления выраженных симптомов.

Может быть интересно:

1. Телефон перестал отправлять SMS, а мессенджеры работают: где искать причину
2. Смартфон стал делать размытые фото только вечером: какая настройка камеры может мешать
3. Телефон показывает пропущенный вызов, хотя никто не звонил: откуда берутся странные уведомления
4. Смартфон перестал принимать звонки, хотя сеть есть: что проверить перед обращением к оператору
5. Телефон сам включает экран посреди ночи: какая настройка не дает ему спокойно лежать