Редактирование ДНК помогло младенцу справиться с редким заболеванием
Генетики из Детской больницы Филадельфии и ряда биотехнологических компаний провели уникальное лечение восьмимесячного младенца, страдающего тяжёлым нарушением обмена веществ. Об этом рассказали в журнале New England Journal of Medicine. Хотя окончательно о выздоровлении говорить рано, состояние ребёнка значительно улучшилось.
У малыша была редкая патология — дефицит фермента карбамоилфосфатсинтетазы I (CPS I). Этот фермент необходим для переработки аммиака, который образуется при расщеплении белков, в безопасную для организма мочевину. Без него аммиак скапливается в крови и может вызвать тяжёлые повреждения органов, особенно мозга. Болезнь возникла из-за генетических мутаций, унаследованных от обоих родителей.
Обычно таких пациентов переводят на строгую белковую диету, а в тяжёлых случаях делают пересадку печени. Но в этом случае ждать пересадки было опасно — ребёнок мог не дожить до подходящего возраста.
Врачи решили применить технологию редактирования генома CRISPR/Cas. Она позволяет с высокой точностью вносить изменения в ДНК с помощью специального фермента и заранее подготовленного шаблона. Метод считается эффективным и проще других вариантов генной терапии.
Для этого пациента учёным пришлось точно настроить CRISPR-редактор под его уникальную мутацию. Первую дозу лекарства он получил в возрасте шести месяцев. Спустя некоторое время ребёнок начал есть обычную пищу, хотя и продолжал принимать препараты, снижающие уровень аммиака. К восьми месяцам он получил ещё две дозы. Побочных эффектов зафиксировано не было, но врачи продолжают наблюдать за его состоянием.
Ранее CRISPR/Cas уже применяли при заболеваниях крови, но тогда мутации не исправляли напрямую — обходили их действие. В этом случае ген был отредактирован напрямую, что сделало лечение более сложным и индивидуальным. В будущем, возможно, такие точные вмешательства станут привычными и доступными.
Источник: nkj.ru
